Definição de Taxa de Concordância
O que faz com que algumas pessoas desenvolvam doenças mentais, como depressão, transtorno bipolar e esquizofrenia? É natureza ou criação? Genes ou ambiente? A resposta acabou sendo ambas. A maioria, senão todas, as doenças mentais são causadas por uma interação de genes e ambiente. Uma vez que os genes e o ambiente são importantes, a questão não é mais «natureza ou criação?» mas sim ‘qual é a importância relativa da natureza e da criação?’
A taxa de concordância é um índice estatístico que os pesquisadores usam para determinar a influência relativa da natureza e da criação. A palavra concordância significa ‘concordar’, então a taxa de concordância é a taxa de concordância. Formalmente, a taxa de concordância é a porcentagem de casos em que ambos os membros de um par têm um atributo específico. Em um estudo da influência relativa dos genes e do ambiente em uma doença mental, por exemplo, o atributo é a doença mental específica, e os pares estudados geralmente são gêmeos.
Taxa de concordância e estudos de gêmeos
Gêmeos idênticos ocorrem quando um único óvulo fertilizado se divide em dois óvulos, e cada óvulo se desenvolve em um embrião. Os gêmeos fraternos ocorrem quando dois óvulos separados são fertilizados e cada óvulo se desenvolve em um embrião. Como gêmeos idênticos resultam de um único óvulo fertilizado, eles compartilham 100% de seus genes. Em contraste, gêmeos fraternos compartilham apenas 50% de seus genes, em média. Gêmeos fraternos não são mais geneticamente semelhantes do que irmãos não gêmeos.
Gêmeos fraternos que são criados juntos compartilham o mesmo ambiente e 50% de seus genes em média. Gêmeos idênticos que são criados juntos compartilharão o mesmo ambiente e 100% de seus genes. Portanto, se gêmeos idênticos são mais semelhantes entre si em um determinado atributo, deve ser por causa de sua maior similaridade genética. Os genes, portanto, devem desempenhar um papel na determinação desse atributo.
Calculando a taxa de concordância de pares sábios
Aqui está um exemplo simples e hipotético para mostrar como as taxas de concordância são calculadas e usadas. Suponha que estejamos interessados em conhecer a influência relativa dos genes e do ambiente em causar a doença morbus. Esta é uma doença inventada, mas, neste ponto, queremos nos concentrar no raciocínio por trás dos estudos de taxa de concordância, e não em qualquer doença em particular.
Para nosso estudo, recrutamos 100 pares de gêmeos idênticos e 100 pares de gêmeos fraternos. Escolhemos os pares de gêmeos de forma que pelo menos um gêmeo em cada par tenha a doença morbus. Se apenas um dos gêmeos em um par tem morbus, os gêmeos são considerados discordantes para morbus. Se ambos os gêmeos em um par têm a doença, eles são concordantes para morbus.
Esta tabela mostra o número de pares concordantes e discordantes entre nossos gêmeos idênticos e fraternos.
Número de pares concordantes | Número de pares discordantes | Número Total de Pares | |
---|---|---|---|
Gêmeos idênticos | 50 | 50 | 100 |
Gêmeos fraternos | 17 | 83 | 100 |
Calcularemos duas taxas de concordância: uma para gêmeos idênticos e outra para gêmeos fraternos. Existem algumas maneiras de calcular a taxa de concordância. A maneira mais simples, descrita aqui, é chamada de taxa de concordância de pares. A fórmula para a taxa de concordância de pares é esta:
Primeiro, calcularemos a taxa de concordância de pares para gêmeos idênticos. Nós inserimos na equação o número de pares de gêmeos idênticos concordantes (50) e o número de pares de gêmeos idênticos discordantes (50). (Observe que C I é usado para indicar que é a taxa para gêmeos idênticos.)
A seguir, calcularemos a taxa de concordância entre pares para gêmeos fraternos. Desta vez, colocamos em nossa equação o número de pares de gêmeos fraternos concordantes (17) e o número de pares de gêmeos fraternos discordantes (83). (C F é usado para indicar que é a taxa para gêmeos fraternos.)
Como interpretar taxas de concordância
A taxa de concordância para gêmeos idênticos (50%) é quase três vezes maior do que a taxa de concordância para gêmeos fraternos (17%). Mas o que isso nos diz? Como gêmeos idênticos compartilham mais de seus genes do que gêmeos fraternos, concluímos que a maior concordância para morbus entre gêmeos idênticos é o resultado de sua maior similaridade genética. Portanto, o morbus é parcialmente causado por fatores genéticos. No entanto, não estamos dizendo que apenas fatores genéticos causam morbus. Se os genes fossem a única causa de morbus, a taxa de concordância entre gêmeos idênticos seria de 100%, já que gêmeos idênticos compartilham 100% de seus genes.
Portanto, alguma combinação de genes e ambiente causa morbus. Indivíduos que herdam um determinado gene ou genes são predispostos a desenvolver morbus. No entanto, indivíduos predispostos só desenvolverão morbus se forem expostos ao tipo de ambiente que desencadeia a doença. Indivíduos que nunca são expostos a esse ambiente têm pouca probabilidade de desenvolver morbus, mesmo que tenham herdado o gene ou genes para a doença.
Taxas de concordância de doenças mentais
Com base em estudos de taxa de concordância, os pesquisadores concluíram que os genes desempenham um papel nas doenças mentais, como transtorno bipolar, autismo, depressão maior e esquizofrenia. Por exemplo, um estudo amplamente divulgado realizado na Dinamarca descobriu que a taxa de concordância de gêmeos idênticos para transtorno bipolar foi de 68%, enquanto a taxa de concordância para gêmeos fraternos foi de apenas 8%.
O fato de a taxa de concordância para gêmeos idênticos ser mais de oito vezes a taxa de concordância para gêmeos fraternos é evidência do forte papel que os genes desempenham no transtorno bipolar. No entanto, o ambiente também deve desempenhar um papel, já que a taxa de concordância para gêmeos idênticos é muito inferior a 100%.
Agora que os pesquisadores sabem que os genes desempenham um papel no transtorno bipolar, eles começaram a procurar os genes responsáveis. Uma vez que os genes são identificados e suas funções compreendidas, terapias podem ser desenvolvidas para direcionar esses genes.
Resumo da lição
A taxa de concordância é a porcentagem de casos em que ambos os membros de um par possuem um atributo específico. Esta medição pode ser realizada através do uso de estudos de gêmeos em que um conjunto de gêmeos será contado como discordante , se apenas um gêmeo em um par tiver a condição sendo medida, e outro conjunto de gêmeos será contado como concordante se ambos os gêmeos em um par tem a condição. A taxa de concordância pode ser calculada de várias maneiras, mas uma maneira comum é observar a taxa de concordância do par y, cuja fórmula é a seguinte:
Comparar fraternos – quando dois óvulos separados são fertilizados e cada ovo se desenvolve em um embrião – e idênticos – quando um único óvulo fertilizado se divide em dois óvulos, e cada óvulo se desenvolve em um embrião – gêmeos também ajuda. Descobriu-se que, em média, gêmeos fraternos compartilham a mesma porcentagem de seus genes que irmãos não gêmeos, cerca de 50%, enquanto gêmeos idênticos compartilham 100% de seus genes com seus gêmeos. Ao comparar as taxas de concordância de pares de gêmeos idênticos e fraternos, podemos estimar a influência relativa dos genes e do ambiente nesse atributo. Estudos de taxa de concordância também foram realizados para entender melhor as causas das doenças mentais, mostrando que a doença mental é causada em grande parte por uma interação de genes e ambiente.