Psicologia

Síndrome de Angelman: definição, sintomas e causas

O que é a Síndrome de Angelman?

Você já se perguntou o que é a síndrome de Angelman, suas causas e como pode ser a vida de uma criança com essa síndrome? Nesta lição, trabalharemos para explicar essa síndrome, suas causas e os sintomas que a acompanham.

A síndrome de Angelman é uma doença genética que freqüentemente afeta o sistema nervoso e resulta em deficiências de desenvolvimento e problemas neurológicos. Essa síndrome está presente desde o momento em que a criança nasce e continua com a criança pelo resto de sua vida. É raro e ocorre apenas em cerca de um em cada 10.000 a um em cada 20.000 nascimentos.

A síndrome de Angelman foi descoberta pela primeira vez em 1965 por um médico chamado Harry Angelman. Como você pode ver, a síndrome recebeu o nome deste médico. A maioria dos pais de crianças com essa síndrome começa a perceber que há algo diferente em seus filhos entre seis e 12 meses, e a maioria dos casos de síndrome de Angelman são diagnosticados quando uma criança tem entre três e sete anos de idade.

Causas da Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é causada por uma exclusão ou alteração no cromossomo 15. Dentro do corpo de cada pessoa, existem milhões de células, e cada célula contém um conjunto de instruções, ou roteiro, que dizem aos nossos corpos como crescer, o que fazer e como trabalhar. Este conjunto de instruções é conhecido como DNA. O DNA fortemente torcido em torno um do outro em fitas constitui os cromossomos.

Os humanos têm 46 cromossomos em cada uma de suas células, que são divididos em 23 pares. As crianças recebem um conjunto de cromossomos de sua mãe e um conjunto de cromossomos de seu pai. Os cientistas descobriram que a síndrome de Angelman ocorre quando há algo errado com o cromossomo 15.

A causa cromossômica mais comum da síndrome de Angelman é quando uma parte do cromossomo 15 (o lado herdado da mãe da criança) é excluída. Embora a mãe tenha um cromossomo 15 normal, de alguma forma uma parte do cromossomo 15 do filho é excluída quando o ovo se forma pela primeira vez. Essas mudanças são genéticas e totalmente fora do controle da mãe e do pai.

Outras alterações cromossômicas que podem causar a síndrome de Angelman, mas não são tão comuns, incluem uma mudança no cromossomo 15 da mãe e quando uma criança herda dois pares do cromossomo 15 de seu pai, em vez de apenas um. Além disso, às vezes a causa exata nunca é descoberta.

Sintomas da Síndrome de Angelman

Uma deleção ou mutação no cromossomo 15 pode causar vários sintomas diferentes. Alguns dos sintomas mais frequentes da síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, dificuldade com atividades motoras (como engatinhar, andar, equilibrar-se e escrever), dificuldade de fala, deficiência intelectual e movimentos corporais rígidos. Muitas crianças com síndrome de Angelman também sofrem convulsões e têm uma cabeça pequena para a faixa etária.

Se você conhecer uma criança com síndrome de Angelman, provavelmente perceberá que ela tem uma personalidade feliz, amorosa e ocupada. Crianças com síndrome de Angelman costumam ter sorrisos em seus rostos e risos em suas barrigas! Essa personalidade alegre é um sintoma da síndrome de Angelman.

Crianças com essa síndrome riem com facilidade, gostam de estar perto de outras pessoas, agitam os braços e podem ser hiperativas. Às vezes, uma criança pode ficar tão animada que é difícil para seus pais acalmá-la e incentivá-la a dormir. No entanto, sabe-se que os problemas de sono melhoram à medida que a criança cresce.

Vários sintomas da síndrome de Angelman refletem os sintomas do autismo. Portanto, as crianças com a síndrome às vezes são diagnosticadas erroneamente com autismo. É importante que a criança passe por avaliações e exames minuciosos por parte do pediatra para garantir que o diagnóstico correto seja dado.

Resumo da lição

Nesta lição, aprendemos que a síndrome de Angelman é uma doença genética que resulta em deficiências de desenvolvimento e problemas neurológicos. Discutimos como as mudanças no cromossomo 15 de uma criança podem causar a síndrome de Angelman e examinamos alguns dos sintomas comuns que acompanham esse distúrbio.

O conteúdo do Site Estudyando.com, como texto, gráficos, imagens e outros materiais contidos no Site Estudyando.com (‘Conteúdo’) são apenas para fins informativos. O Conteúdo não pretende ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Sempre procure o conselho de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com qualquer dúvida que possa ter sobre uma condição médica. Nunca ignore o conselho médico profissional ou demore em buscá-lo por causa de algo que você leu no site Estudyando.com.

Se você acha que pode ter uma emergência médica, ligue para seu médico ou para o 911 imediatamente. Estudyando.com não recomenda ou endossa quaisquer testes, médicos, produtos, procedimentos, opiniões ou outras informações específicas que possam ser mencionadas no Site. A confiança em qualquer informação fornecida pelo Estudyando.com, funcionários do Estudyando.com, outros que apareçam no Site a convite do Estudyando.com ou outros visitantes do Site é exclusivamente por sua conta e risco.