O que é um Proband?
Katie e John têm seu primeiro filho juntos – um garotinho chamado Caleb. Para sua surpresa, Caleb nasceu com fibrose cística e é a primeira pessoa em uma das famílias a ter essa condição. O que isto significa? Bem, Caleb é o probando deles.
Um probando não é tanto um ‘o quê’, mas sim um ‘quem’. Especificamente, é a primeira pessoa em uma família que é tratada para um distúrbio genético. Mesmo que outros membros da família tenham a doença, o probando é o familiar que está sendo tratado e é como o ‘paciente zero’, trazendo a doença à luz. Caleb é agora o probando da família de Katie e John, e eles aprenderam que são portadores de genes que podem se combinar para desenvolver futuros filhos com fibrose cística.
Depois que uma pessoa em uma família é diagnosticada com um distúrbio genético, outros membros da família podem começar a triagem para ver se eles também são afetados ou são portadores em potencial. Em alguns casos, o termo probando não se refere à primeira pessoa diagnosticada; em vez disso, irá se referir ao primeiro ancestral conhecido por ter o distúrbio também, mas esta é uma definição menos comum. Para os fins desta lição, um probando se referirá à primeira pessoa diagnosticada com o transtorno que está procurando tratamento. Os probandos masculinos e femininos têm termos diferentes, com um masculino sendo o ‘proposito’ ou ‘propositus’ e uma feminina sendo um ‘proposita’.
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Os probandos podem começar a se submeter a tratamento e testes para sua doença, que podem então ser usados para ajudar a tratar futuros membros da família que podem ser portadores da combinação genética que cria o distúrbio. Rastrear doenças médicas em uma árvore genealógica também pode ajudar a identificar possíveis distúrbios genéticos ocultos no pool genético daquela família. Rastrear diferentes traços em uma família é chamado de desenvolver uma linhagem familiar e esta é uma das maneiras mais eficazes de identificar a presença de transtornos.
Que tipos de doenças têm probabilidades?
Qualquer doença genética pode ter um probando. Condições como fibrose cística, doenças autoimunes e vitiligo são exemplos de doenças genéticas. Em alguns casos, um portador positivo de uma doença pode solicitar a pesquisa e o teste de um membro da família que não seja portador da mesma doença para que opções de tratamento possam ser desenvolvidas.
Resumo da lição
Então, o que é um probando? É a primeira pessoa na família a ser diagnosticada com um distúrbio genético. Normalmente procuram algum tipo de tratamento para resolver o problema. Rastrear traços e características familiares por meio de um gráfico de linhagem pode ajudar a identificar quem são os portadores e quem pode ser afetado nas gerações futuras. O exemplo de John e Katie tendo um bebê com fibrose cística é apenas um exemplo que você pode ter em mente para entender o que é um probando. Caleb é um probando! John e Katie agora sabem que esses genes são comuns em sua família e podem fazer exames de saúde no futuro.