Biología

Pleiotropia: definição e exemplos

Visão geral da genética

Na genética, observamos como as características são herdadas ou transmitidas de geração em geração. Descobrimos que o genótipo de um organismo lhe dirá como são seus genes e DNA. O fenótipo será como esses genes são expressos ou para o que foram codificados. Por exemplo, seu genótipo para ter olhos castanhos pode ser BB, e seu fenótipo serão seus olhos castanhos reais.

Este é apenas um exemplo muito simples, pois a genética pode se tornar muito complexa. Lembre-se, porém, de que o genótipo se refere ao que são seus genes. Seu fenótipo se refere ao que é expresso por causa desses genes.

O que é pleiotropia?

Ocasionalmente, vemos mutações genéticas em seres humanos. Uma mutação é qualquer tipo de alteração genética que causa uma mudança no fenótipo ou na expressão desse gene. Às vezes vemos mudanças genéticas e mudanças fenotípicas não de uma mutação, mas de um gene que controla características múltiplas. Isso é chamado de pleiotropia . Como afirmado, a pleiotropia é quando um gene acaba controlando vários traços fenotípicos no organismo.

A pleiotropia pode ser encontrada em muitas formas diferentes, mas principalmente é vista como causadora de doenças e distúrbios hereditários. O que também pode ocorrer é que, se esse gene tiver uma mutação, ela acabará afetando todas as características do fenótipo que o gene controlava. Isso cria um efeito de gotejamento. À medida que o gene sofre mutação, o mesmo ocorre com as características que ele exibiria.

Existe um tipo específico de pleiotropia denominado pleiotropia antagônica , onde alguns dos traços que se manifestam acabam sendo benéficos ao organismo, mas outros acabam sendo prejudiciais. O organismo se beneficiará com uma das expressões, mas outra pode prejudicar o organismo.

Exemplos

Ao pesquisar a pleiotropia, vemos uma série de exemplos surgindo repetidamente. Um exemplo é a fenilcetonúria , ou PKU, para abreviar. A PKU afeta a capacidade do corpo de quebrar a fenilalanina (um aminoácido) em tirosina (outro aminoácido). A fenilalanina fica parada, acumulando-se cada vez mais, até que eventualmente o dano seja feito à pessoa.

Na maioria das vezes, isso é um problema real apenas em bebês e crianças pequenas. Restringir a ingestão de fenilalanina muitas vezes resolverá qualquer problema. Se não for verificado, no entanto, isso pode resultar em retardo mental da criança.

A anemia falciforme é outra doença pleiotrópica encontrada em humanos. Uma célula sanguínea normal é semelhante a um bote salva-vidas em um barco. No caso de pessoas com anemia falciforme, vemos a célula do sangue alterada para formar uma forma crescente. Isso leva a bloqueios e aumenta o risco de ataques cardíacos e derrames.

Existem vários outros riscos para a saúde associados à anemia falciforme, principalmente devido ao aumento do risco de infecções bacterianas. Basta dizer que é um problema real para aqueles que o possuem. A única faísca que existe é que aqueles que são portadores de anemia falciforme ou aqueles que a têm têm menos probabilidade de contrair malária. Algo no gene da célula falciforme dá à pessoa propriedades protetoras contra a malária.

Resumo da lição

Vamos revisar. Mutações ocorrem comumente em genes. Muitas doenças ruins, bem como boas características, são criadas devido a mutações. Outras doenças são transmitidas não por mutação, mas pela existência de pleiotropia . A pleiotropia ocorre quando um gene irá codificar e controlar o fenótipo ou a expressão de várias características diferentes e não relacionadas. A pleiotropia é na maioria das vezes uma coisa ruim, pois muitas doenças são causadas por um gene que controla muitas características ao mesmo tempo. Por exemplo, a fenilcetonúria é uma doença causada por pleiotropia. A anemia falciforme também é uma doença causada por pleiotropia. A célula sanguínea normalmente oval ou em formato de donut se assemelha a uma forma de foice ou crescente. Isso pode levar a doenças cardíacas, bem como a uma série de outras infecções bacterianas e problemas de saúde.

Termos a serem lembrados

Pleiotropygenes

  • Pleiotropia : um gene controla o fenótipo de características não relacionadas
  • Genótipo : indica como serão os genes e o DNA de um organismo
  • Fenótipo : a forma como os genes são expressos
  • Mutação : mudanças ou alterações genéticas
  • Pleiotropia Antagonista : algumas características são benéficas, enquanto outras não
  • Fenilcetonúria (PKU) : evita a degradação da fenilalanina em tirosina
  • Anemia Falciforme : alteração das células sanguíneas que pode causar doenças cardíacas

Resultados de Aprendizagem

Assista à lição sobre pleiotropia e, em seguida, revise-a para garantir sua capacidade de:

  • Defina o termo 'pleiotropia'
  • Forneça exemplos de doenças pleiotrópicas
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