Matemática

Determinação do sexo, X-inativação e corpos de Barr

Como o gênero é determinado

A gravidez é uma época muito emocionante para muitos casais. Eles aguardam ansiosamente a chegada de seu precioso pacote de alegria. Essa expectativa só aumenta à medida que a barriga do bebê da mãe continua a crescer. Membros da família e amigos parabenizam o casal e sempre perguntam: ‘É menino ou menina?’

Determinar se um bebê se tornará um menino ou uma menina tem tudo a ver com os cromossomos sexuais que o bebê herda da mãe e do pai. Nesta lição, discutiremos como o sexo é determinado, o que significa a inativação do X e o que são os corpos de Barr.

A determinação do sexo em humanos ocorre no momento da concepção. É o processo de desenvolvimento das diferenças sexuais entre machos e fêmeas. Isso leva ao desenvolvimento de diferentes órgãos genitais internos e externos, seios e cabelos, e desempenha um papel na identificação de gênero.

A determinação do sexo é resultado dos cromossomos sexuais que uma pessoa possui. Normalmente, cada pessoa tem dois cromossomos sexuais; um é passado da mãe e o outro do pai. Uma mulher tem dois cromossomos X e um homem tem um cromossomo X e um Y. Quando ocorre uma gravidez, o bebê sempre herda um X da mãe, mas cabe ao pai decidir se o segundo cromossomo será outro X ou Y. Se o pai der um X, o bebê será uma menina. Se ele der um Y, o bebê será um menino. Portanto, em humanos, a determinação do sexo é determinada pelo pai.

X-Inativação

Os cromossomos X são ricos em genes. As mulheres recebem dois cromossomos X, enquanto os homens recebem apenas um cromossomo. Os cromossomos Y têm poucos genes. Se os genes ligados ao X fossem expressos igualmente em ambos os sexos, as mulheres produziriam aproximadamente duas vezes o nível de produtos do gene ligado ao X que os homens. Essa diferença perturbaria o equilíbrio metabólico em um ou outro sexo. A inativação do X é o processo de trazer equivalência na expressão de genes ligados ao X em mulheres e homens.

A inativação do X, ou lyonização, ocorre quando um cromossomo X (da mãe ou do pai) é inativado aleatoriamente em uma célula embrionária inicial. No blastocisto inicial, essa inativação inicial impressa com o X é revertida nas células da massa celular interna que dá origem ao embrião. Nessas células, os dois cromossomos X tornam-se ativos novamente. Cada uma dessas células, então, inativa de forma independente e aleatória uma cópia do cromossomo X. Este evento de inativação é irreversível durante a vida da célula, então todos os descendentes de uma célula que inativou um cromossomo X específico também inativarão esse mesmo cromossomo.

A inativação do X também pode ocorrer em homens com síndrome de Klinefelter que têm mais de um cromossomo X.

Corpos de Barr

Um corpo de Barr é o cromossomo X inativo em uma célula. O processo de inativação do X deixa um cromossomo X inativo – este é o corpo de Barr – a fim de criar equilíbrio entre machos e fêmeas na expressão de genes ligados ao X. Em casos normais, as mulheres têm um corpo Barr em cada célula; os homens não têm.

Se uma pessoa tem mais de um cromossomo X, o número de corpos de Barr é sempre um a menos que o número total de cromossomos X. Por exemplo, homens com síndrome de Klinefelter (cromossomos sexuais XXY) têm um único corpo de Barr. Mulheres com cromossomos sexuais XXX têm dois corpos de Barr.

Resumo da lição

A determinação do sexo em humanos ocorre no momento da concepção. É o processo de desenvolvimento das diferenças sexuais entre machos e fêmeas. Isso leva ao desenvolvimento de diferentes órgãos genitais internos e externos, seios e cabelos, e desempenha um papel na identificação de gênero. Em situações normais, cada pessoa possui dois cromossomos sexuais. Um cromossomo é passado da mãe e o outro do pai. Quando ocorre uma gravidez, o bebê sempre herda um X da mãe, mas cabe ao pai decidir se o segundo cromossomo será outro X ou Y. Se o pai der um X, o bebê será uma menina. Se ele der um Y, o bebê será um menino. Portanto, em humanos, a determinação do sexo é determinada pelo pai.

A inativação do X , ou lyonização, ocorre quando um cromossomo X (da mãe ou do pai) é inativado aleatoriamente em uma célula embrionária inicial. O processo de inativação do X deixa um cromossomo X inativo para criar equilíbrio entre machos e fêmeas na expressão de genes ligados ao X. Se os genes ligados ao X fossem expressos igualmente em ambos os sexos, as mulheres produziriam aproximadamente o dobro do nível de produtos do gene ligado ao X que os homens e causariam um desequilíbrio metabólico entre os dois sexos. Este evento de inativação é irreversível durante a vida da célula, então todos os descendentes de uma célula que inativou um cromossomo X específico também inativarão esse mesmo cromossomo.

Um corpo de Barr é o cromossomo X inativo em uma célula. O número de corpos de Barr é sempre um a menos que o número total de cromossomos X. Em casos normais, as mulheres têm um corpo Barr em cada célula; os homens não têm.

Resultados de Aprendizagem

Depois de revisar esta lição, você deverá ser capaz de:

  • Descreva como o sexo é determinado em humanos
  • Explique os efeitos da inativação do X
  • Definir corpo de Barr