Definição e Função
Todos os seres vivos têm cromossomos em suas células. Os cromossomos são estruturas que carregam informações genéticas na forma de DNA. Você, assim como outros indivíduos humanos, possui 46 cromossomos em cada uma das células do seu corpo. Dois desses 46 cromossomos são chamados de cromossomos sexuais porque são importantes para determinar se você é menino ou menina.
Existem dois cromossomas sexuais diferentes: o cromossoma X e do cromossoma Y . Uma menina terá dois cromossomos X (escritos como XX), mas um menino terá um cromossomo X e um Y (escritos como XY). Isso significa que, independentemente do seu sexo, você sempre terá pelo menos um cromossomo X. O cromossomo Y é muito pequeno e possui apenas alguns genes (50 a 60). Esses genes estão principalmente envolvidos com as características masculinas porque apenas os homens têm um cromossomo Y.
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Por outro lado, todo mundo tem um cromossomo X. O cromossomo X é maior e tem de 800 a 900 genes. Esses genes são chamados de genes ligados ao X e fazem proteínas associadas a muitas características e processos não relacionados ao gênero, incluindo:
- Pigmentação da pele e olhos
- Visão
- Coagulação sanguínea
- Digestão de materiais usando lisossomos
- Fazendo colágeno
- Fazendo esmalte dentário
Nas fêmeas, um cromossomo X está desligada em um processo chamado X-inactivação . Isso ocorre de forma que a mesma quantidade de proteínas é produzida a partir de genes ligados ao X em mulheres e homens. Lembre-se de que os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Portanto, se ambos os cromossomos X estivessem ativos nas mulheres, eles estariam produzindo o dobro de proteínas dos homens.
Desordens
Existem muitos tipos diferentes de distúrbios associados ao cromossomo X. Alguns deles têm a ver com o número de cromossomos X, como ter cópias extras ou perder uma cópia. Três exemplos são mostrados na tabela abaixo.
| Transtorno | Causa | Sintomas |
|---|---|---|
| Síndrome de Turner | Um cromossomo X ausente nas mulheres (escrito como XO em vez de XX) | Não amadurece sexualmente, não é fértil, baixa estatura |
| Síndrome Triplo X | Cromossomo X extra em mulheres (escrito como XXX) | Mulheres geralmente saudáveis e férteis |
| Síndrome de klinefelter | Cromossomo X extra em homens (escrito como XXY em vez de XY) | Características femininas aprimoradas, genitais reduzidos, incapazes de reproduzir |
Outras doenças associadas ao cromossomo X são devidas a mutações nos genes ligados ao X. Lembre-se de que os genes ligados ao X são apenas aqueles que estão no cromossomo X. Para muitos distúrbios genéticos ligados ao X, uma mulher precisa ter duas cópias da mutação, uma em cada cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X, portanto, precisam apenas de uma cópia da mutação para ter o distúrbio. Isso significa que a maioria dos distúrbios ligados ao X são mais comuns em homens do que em mulheres, porque é muito mais fácil herdar uma cópia de um gene mutante do que duas cópias do mesmo gene mutante. Três exemplos de doenças genéticas ligadas ao X estão listados na tabela abaixo.
| Transtorno | Sintomas |
|---|---|
| Daltonismo vermelho-verde | Dificuldade em distinguir entre vermelho e verde |
| Hemofilia | Sangramento excessivo após lesão devido a problemas de coagulação do sangue |
| Distrofia muscular | Músculos fracos, músculos enfraquecidos |
Resumo da lição
O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais encontrados em humanos. Todo mundo tem um cromossomo X. As meninas têm dois, mas os meninos só têm um. O cromossomo X tem mais de cem genes (chamados de genes ligados ao X) que têm a ver com coisas não relacionadas ao gênero, como coagulação do sangue e visão. As doenças causadas pela presença de cromossomos X extras são a síndrome de Klinefelter e a síndrome do triplo X. A síndrome de Turner ocorre quando uma menina ou mulher não tem um cromossomo X. Os distúrbios genéticos ligados ao X são mais comuns em homens e incluem daltonismo vermelho-verde, hemofilia e distrofia muscular.
Doenças do cromossomo X: termos e definições
| Cromossomos | estruturas que carregam informações genéticas na forma de DNA |
| Cromossomos sexuais | importante para determinar se você é menino ou menina |
| Cromossomos X e Y | cada cromossomo é X ou Y: as meninas têm dois X e os meninos têm um cromossomo X e Y |
| Genes ligados ao X | fazer proteínas associadas a muitas características e processos não relacionados ao gênero |
| X-inativação | ocorre de forma que a mesma quantidade de proteínas são feitas de genes ligados ao X em mulheres e homens |
| Desordens | Síndrome de Turner (cromossomo ausente em meninas) Síndrome Triplo-X (3 cromossomos X em meninas) Síndrome de Klinefelter (cromossomo extra em meninos) |
| Distúrbios genéticos ligados ao X | daltonismo vermelho-verde, hemofilia, distrofia muscular |
Resultados de Aprendizagem
Revise todas as partes da lição para que você seja capaz de:
- Identifique o número de cromossomos em cada uma das células do corpo
- Nomeie os cromossomos sexuais e observe suas características
- Liste várias coisas não relacionadas ao gênero que estão associadas aos genes ligados ao X do cromossomo X
- Compare os distúrbios que correspondem ao cromossomo X