Aconselhamento genético
Carrie está esperando um bebê e ela e seu marido John estão muito animados. Mas também estão um pouco nervosos. Carrie teve alguns abortos espontâneos e tem quase 40 anos, o que significa que corre o risco de ter outro aborto. Além disso, se ela não abortar, o bebê corre o risco de alguns tipos de problemas de saúde apenas por causa da idade de Carrie.
Carrie e John podem querer considerar aconselhamento genético ou consultar um especialista para obter conselhos sobre as possibilidades de doenças genéticas em um feto. Os distúrbios genéticos são problemas de saúde ou de desenvolvimento causados por problemas no genoma de uma pessoa. Eles incluem tudo, desde a síndrome de Down, a fibrose cística, a distrofia muscular, a anemia falciforme e outros.
Então, por que Carrie e John deveriam considerar aconselhamento genético? E o que eles podem esperar quando se encontram com um conselheiro genético? Para responder a essas perguntas, vamos examinar mais de perto o aconselhamento genético.
Quem precisa disso
Carrie e John estão preocupados porque ela teve alguns abortos espontâneos e porque está com quase 30 anos, o que não é o momento ideal para ter um bebê. Mas eles também estão muito animados com a gravidez e querem ter certeza de que tudo vai bem. Eles ouviram que deveriam considerar aconselhamento genético, mas não têm certeza. Como eles podem saber se devem receber aconselhamento genético?
Existem vários fatores de risco durante a gravidez que podem fazer com que uma pessoa precise de aconselhamento genético. Eles incluem:
1. A mãe terá 35 anos ou mais na data do vencimento.
O risco de certas doenças, como a síndrome de Down, aumenta à medida que a mãe envelhece. Por esse motivo, mães como Carrie, que tem 35 anos ou mais, devem considerar o aconselhamento genético para saber mais.
2. A mãe teve um natimorto ou vários abortos espontâneos.
Como isso pode significar um distúrbio genético, é uma boa ideia ter aconselhamento genético se a mãe teve um natimorto ou teve três ou mais abortos espontâneos. Como Carrie teve vários abortos espontâneos, esse é outro fator de risco para ela.
3. Um dos pais ou um parente próximo tem um distúrbio genético.
Como alguns tipos de doenças genéticas são hereditárias, o aconselhamento genético é recomendado para pais que têm uma doença ou que têm um familiar próximo com uma doença genética.
4. Qualquer um dos pais foi exposto a substâncias que podem causar distúrbios genéticos.
Isso pode incluir altos níveis de radiação e alguns medicamentos, como quimioterápicos, que podem causar problemas.
5. Os resultados do teste mostraram possíveis problemas.
Quer seja um exame de rotina, como um ultrassom, ou um procedimento mais invasivo como a amniocentese, se algum exame médico tiver mostrado que pode haver um problema com o feto, é uma boa ideia procurar aconselhamento genético.
Como Carrie e John têm dois fatores de risco (sua idade e o número de abortos anteriores), é uma boa ideia que consultem um conselheiro genético.
O que esperar
Então, Carrie e John decidiram ver um conselheiro genético. Mas e agora? O que eles devem esperar em sua primeira consulta?
Como em qualquer consulta médica, cada sessão de aconselhamento será diferente porque é baseada na situação específica do casal que consulta o conselheiro genético. Mas existem algumas coisas que são comuns nas sessões de aconselhamento genético, e Carrie e John podem esperar que pelo menos algumas das seguintes coisas aconteçam:
1. A história da família será feita.
Uma das primeiras coisas que um conselheiro genético fará é obter um histórico médico completo de ambos os pais e de seus parentes próximos. Eles vão perguntar sobre quaisquer doenças genéticas ou outros problemas médicos que ocorrem na família. Por exemplo, se a mãe de John tem fibrose cística, ele vai querer que o conselheiro genético saiba disso, porque pode afetar o bebê. Carrie também vai querer que o conselheiro saiba sobre seus abortos, porque essa é uma informação importante.
2. Os resultados do teste serão discutidos.
Quaisquer que sejam os testes já realizados por um obstetra, os resultados serão discutidos. Por exemplo, Carrie fez recentemente um ultrassom, e seu conselheiro genético examinará e revisará os resultados do ultrassom e tudo o que chamar a atenção dele.
3. Outros testes serão recomendados.
Se o conselheiro genético sentir que há outro teste ou testes que devem ser feitos, ele o recomendará. Ele também discutirá os riscos, benefícios e procedimentos de cada teste. Por exemplo, o conselheiro genético pode decidir que Carrie deve fazer uma amniocentese. Ele vai explicar que esse teste envolve tirar um pouco de líquido amniótico da área ao redor do bebê e analisá-lo. Existem riscos, que ele discutirá com Carrie e John, mas pode dizer muito aos profissionais médicos sobre a saúde do bebê.
4. Os riscos de doenças genéticas serão comunicados.
Assim que o conselheiro genético tiver todas as informações de que precisa, ele discutirá os fatores de risco específicos envolvidos no caso de um casal. Por exemplo, talvez Carrie e John corram um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down ou fibrose cística. Nesse caso, o conselheiro examinará os riscos e as próximas etapas possíveis para eles.
Para a maioria dos casais, os riscos de doenças genéticas são relativamente baixos e os resultados do aconselhamento genético são tranquilizadores. Mesmo para casais que podem enfrentar riscos aumentados, procurar aconselhamento genético pode ajudá-los a se preparar para possíveis problemas que possam enfrentar.
Resumo da lição
O aconselhamento genético envolve consultar um especialista para obter aconselhamento sobre possíveis doenças genéticas em um feto. Existem muitas razões pelas quais um casal precisaria de aconselhamento genético, incluindo a idade da mãe, natimortos anteriores ou abortos espontâneos, história familiar de doenças genéticas, exposição a substâncias que podem causar doenças genéticas ou resultados de testes que mostram possíveis problemas. No aconselhamento genético, será feito o histórico familiar, os resultados dos testes serão discutidos, outros testes serão recomendados e os riscos de doenças genéticas serão comunicados.
Resultados de Aprendizagem
Depois de terminar esta lição, você será capaz de:
- Transmita sua compreensão do aconselhamento genético
- Liste alguns fatores de risco durante a gravidez que podem merecer aconselhamento genético
- Saiba o que acontece durante uma consulta de aconselhamento genético